Прогрессирующая атрофия сетчатки 2-го типа у золотистых ретриверов.
Это заболевание глаз с аутосомно-рецессивным характером наследования заболевание, при котором постепенно разрушаются фоторецепторы сетчатки → собака медленно слепнет.
Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу GR-PRA2 является поздней и медленно развивающейся формой прогрессирующей атрофии сетчатки. Клинические проявления начинаются с потери зрения в тусклом свете (ночная слепота). Это вызывается дегенерацией клеток фоторецепторов - палочек. Заболевание постепенно прогрессирует до полной слепоты, так как дегенерация затрагивает также и второй тип фоторецепторных клеток - колбочки. Клинические признаки заболевания проявляются у собак в возрасте около 5 лет.
Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу GR-PRA2 служит мутация в гене TTC8, который участвует в формировании специального канала, соединяющего светочувствительную часть с основной частью фоторецептора. Связь этого гена с наследственными нарушениями сетчатки глаза выявлена также и у человека.
Основные обозначения в тестах:
N/N или Clear — свободен от мутации
🔹 Собака не несёт мутантный ген и не может передать заболевание потомкам.
N/М или Carrier — носитель мутации
🔹 Собака здорова, заболевание не проявляется, но может передать ген потомству.
🔹 Если оба родителя являются носителями, в потомстве могут появиться больные щенки.
М/М или Affected — больной (гомозиготный по мутации)
🔹 Собака имеет две копии дефектного гена и проявляет заболевание.